DOWN SENDROMU

  Down sendromu ya da eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866 yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği" olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için "mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.

  Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki yıllarda down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir.

  Dünyada yaklaşık olarak 660 yeni doğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk) türüdür.

  İnsan, hücrelerinde 46 kromozom içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı genleri taşır.

  Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir. İşte down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression) ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur. Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza down sendromu belirtileri topluluğu çıkar.