8 Nisan 2012 Pazar
DOWN SENDROMU
Down sendromu ya da
eski adlarıyla "mongolizm" veya "mongol bebek" ilk kez 1866
yılında Dr. John Langdon Down tarafından "özel bir tür zeka geriliği"
olarak tarif edilmiş bir sendromdur. Moğol ırkına mensup insanlara çekik
gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr. Down bu bebekler için
"mongoloid" terimini kullanmış, ancak daha sonra Asyalı bilim
adamlarının baskısıyla "mongol" terimi tümüyle terkedilmiştir.
Down sendromunun
genetik kaynaklı olduğu baştan beri düşünülmesine karşın bu bebeklerin kromozom
haritasının çıkarılması ancak 1959 yılında mümkün olmuştur. Daha sonraki
yıllarda down sendromunun translokasyona bağlı şekilleri ve mozaik varyantı da
olabileceği keşfedilmiştir.
Dünyada yaklaşık
olarak 660 yeni doğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır. Bu haliyle
down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapısal bozukluk)
türüdür.
İnsan, hücrelerinde 46 kromozom
içeren bir canlıdır. Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu
canlının bireysel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı
moleküllerdir. Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin
(enzimler ya da çeşitli proteinler gibi) üretimine ait bilgiler içeren farklı
genleri taşır.
Bu 46 kromozomun yarısı anneden
yarısı da babadan gelir. İşte down sendromu insanlarda normalde anneden bir,
babadan da bir olmak üzere iki adet gelen 21. kromozom bilgisinin hücrede
üçüncü kez yer almasıyla (Trizomi 21= üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya
çıkan belirtiler topluluğudur. Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücresel
seviyede çeşitli genlerin iki kez değil üç kez ifade bulması (overexpression)
ve böylece çeşitli maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına neden olur.
Bu hücresel düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza down
sendromu belirtileri topluluğu çıkar.
GÖRMEMEK BİR ENGEL DEĞİLDİR!
Eşref Armağan, çok özel bir Türk ressamdır. Eserleri hem Türkiye çapında, hem de yurt dışında çeşitli sergilerde yer almıştır.
Eşref doğuştan görmez olan bir ressamdır. Hiç bir zaman gün batımını, baharda yeşeren, çiçek açan doğayı, renklerini göremedi. Tuttuğunu koparan, mücadeleci kişiliği ona, duygularını dile getirebilmek için ses, bir anlamda da görmek için göz kazandırmıştır.
Görmeden bu kadar mükemmel eserler ortaya çıkaran bir dehanın eserleri karşısında büyülenmemek elde değil. Eşref Armağan'ın biyografisi çok acıklı;
Bundan 52 yıl önce İstanbul'da, Fatih’inin çok mütevazı mahallelerinden birinde, dünyaya gelir. Eşref, ne çocukken ne de yetişkin çağda hiç bir öğrenim görmedi. Kendi kendine yazmayı öğrendi. Eşref, bütün gün babasının dükkânında baca boruları keserek babasına yardım ederdi, boş zamanını da resim çizerek geçirirdi. 6 yaşındayken kalem ile kâğıt üzerine çizmeyi, 18 yaşında ise önce parmakları ile kâğıt üzerine, sonra da kartona yağlı boya ile resim yapmaya başladı. Yağlı boyadan akrilik boyaya ve tuale geçti. Elleri artık onun gözleri olmuştu. Görmemesine rağmen çizdiklerinin bu denli gerçeği yansıtması, resim yapmanın onda bir tutkuya dönüşmesini sağladı.
Bütün dâhilerde olduğu gibi Eşref'teki bu zekâ da olağanüstü bir şey. Eğitim görmemiş olması ona, kendisi gibi ihtiyacı olan, bir şeyler yapma arzusunda olan birçok kişiye umut olmuştur!!!!!
BEN KİMİM ?
Otizm bir gün değil her gün bizimle. Bize acımayın sadece
kabul edin bu toplumdaki yerimizi kazanmak için verdiğimiz mücadeleye destek olun
bizi fark dedin, kabul edin en önemlisi ANLAYIN yeter...
BEN KİM MİYİM ? Duymasını Bilene SES.!
Çekmesini Bilene NEFES.! Gitmesini Bilene HEDEFİM!. Değerimi Bilene SEDEF.
Yaşamasını Bilene HAYAT!. Sevmesini Bilene YÜREK. Sulamasını Bilene ÇİÇEK..
Yüreğini Sunmasını bilene KIYMET!. Savaşmasını Bilene ZAFER´im. Ben Yürekliyim.
Yüreğimin Karşılığında YÜREK İsterim..! BEN OTİZMLİYİM........
RETT SENDROMU
Rett Sendromu, dünyada
çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda, özellikle kız çocuklarında görülen
nörolojik bir rahatsızlıktır. Bu sendromun erkeklerde de görülebileceği
bilinmektedir. Fakat erkek ceninlerde bu durum genellikle, annenin düşük
yapması, doğum anında ölüm veya anne karnında erken ölüm gibi durumlarla
sonuçlanmaktadır.
RS, ilk defa Dr. Andreas
Rett tarafından tanımlanmış, Dr. Bengt Hagberg ve çalışma arkadaşları
tarafından 1983 yılında yayınlanan raporla, bir hastalık olarak
dünya çapında tanınmıştır.
RS’ li çocuklar, 6-18 aylık olana kadar normal veya normale yakın bir
gelişim gösterirler. Bu süreden sonra çocuk, geçici durgunluk veya gerileme
sürecine girer, iletişim kurma becerisini yitirir ve ellerini bir dilek
dilermişçesine birbirine kenetler. Hemen ardından stereotipik el hareketleri,
yürüyüş bozuklukları ve kafa gelişiminde gözle görülebilir bir yavaşlama ortaya
çıkar. Nöbet geçirme, uyanıkken düzensiz soluk alıp verme gibi problemler de
karşılaşılabilinir.
Rett
Sendromu(RS) Hakkında Genel Bilgileri Sıralarsak;
§ Nörolojik
bir rahatsızlıktır. Otizm, beyin felci veya spesifik olmayan gelişme
bozuklukları gibi teşhisi çok zordur,
§ Dünyadaki
çeşitli ırklarda ve etnik gruplarda rastlanmaktadır,
§ İlk defa 1964 yılında, Dr. Andreas Rett tarafından
tanımlanmıştır. Dünya çapında tanınması ise Dr. Bengt Hagberg’in konuyla ilgili
İngilizce yayınından sonra gerçekleşmiştir,
§ X kromozomu
üzerinde bulunan MECP2 geninin kusurlu olmasından dolayı oluşur,
§ Özellikle
kız çocuklarında görülür. Bunun sebebi; erkeklerin 1adet X, bir adet Y kromozomu
taşımaları, oluşumda X kromozomunun kusurlu olanını kompanse edebilecek yedeği
olmaması ve böylece MECP2 mutasyonunun
erkek fetusun ölümüne yol açmasıdır. Kızlar ise erkeklerden farklı olarak 2adet X kromozomu taşırlar,
§ Şimdilik,
her 23 binde 1 doğumdan, 10 binde 1 doğuma kadar varan sıklıkla ortaya çıktığı
bilinmektedir. En son keşfedilen genetik kanıtlarla bu sayı daha da artmış
olabilir,
§ 6-18 aya kadar bebeğin gelişimi normaldir,
§ Rahatsızlık konuşma yeteneğinin ve el
becerilerinin kaybına sebep olur. Baş büyümesinde yavaşlama ve sürekli
tekrarlayıcı el hareketleri, el becerilerinin kaybı ve ellerini amaçlı
kullanamama meydana gelir. Denge bozukluğu ve yürümede bozulma başlar,
§ Bu el
hareketleri; el yıkama, el bükme, eli bir yere hafifçe vurma, el çırpma, eli
ağıza götürme gibi şekillerde kendini tekrar eder ve zamanla değişebilir,
§ Nöbet, nefes alma bozuklukları, diş
gıcırdatma ve bel kemiğinin S
şeklini alması (skolyoz) gibi
problemler de ortaya çıkabilir,
§ RS’in bir
ailede sadece bir kere ortaya çıkma durumu%99.5’tir,
§ Hastalığa
veya komplikasyona karşı alınacak önlemler, çocuğun yetişkin yaşlara kadar
hayatta kalmasını sağlar.
ZİHİN ENGELLİLERDE TEKNOLOJİ KULLANIMI
Teknoloji hayatımızın vazgeçilmezleri arasında
yerini almıştır. Bana göre yaşamın gereksinimlerinin karşılanmasına ya da insan
çevresinin denetlenmesinde teknolojinin katkısı büyüktür. Teknolojideki
gelişmeler ve yenilikler, özellikle Bilgi ve İletişim Teknolojisi
konularındaki gelişmeler tüm bireylere daha önce mümkün olmayan olanaklar
sağlayarak birçok engeli ortadan kaldırmaktadır. Bu gelişmeler, engelli
bireylerin önlerindeki engellerin de kaldırılabilmesi, yaşam kalitelerinin
artırılması ve toplumla bütünleşmesi yönünden son derece önemlidir. Ancak
engelli bireyler, tüm bu fırsatlara rağmen çeşitli engellerle de
karşılaşabilmektedir.
Gelişmiş pek çok
teknolojilerin kullanımı hem sağlıklı hem de engelli insanlar için sorunludur.
Bu durum, özellikle engelli insanların teknolojik aletleri kullanamaması
anlamına gelmektedir. Mevcut teknolojileri kullanmakta zorlanan engelliler,
çalışma ortamlarında, bilgiye ulaşmada, hayatlarını düzenlemede, sosyal
ilişkilerini sürdürmede ve hatta acil servisleri aramada bile güçlük
çekmektedir. Bu engeller ortadan kaldırılmalı ve engelli bireyin bu teknolojik
ürünleri kullanabilmesi sağlanmalıdır. Ancak özel eğitimde her engel
grubu için teknoloji kullanımı gerekmemektedir. Ağır derecede zihin engelli
bireye teknolojik alet kullanımının öğretilebilmesi neredeyse imkânsızdır. Özel
eğitimde teknoloji kullanımı bazı engel gurupları için gereklidir. Örneğin;
işitme engelliler için işitmeyi sağlayan cihazlar oldukça onlara kolaylık
sağlamaktadır. Aynı şekilde görme engelli birey için sesli kitaplar onların
hayal gücünü geliştirir.
Zihin engelli birey için teknoloji kullanımı
gerekmemektedir. Zaten akıl olarak yeterli olmayan bir bireye nasıl bilgisayar
kullanımı öğretilebilir? Ya da sesli kitap onlar için ne kadar yararlı
olur tartışılır. Ama teknolojiden faydalanarak öğretmenler o öğrencinin hayal
gücünü slâyt hazırlayarak geliştirebilirler ve bilgide kalıcılığa ulaşabilirler.
Fiziksel engelli çocuklar için üretilen tekerlikli
sandalyeler akülü arabalar onların hayatını kolaylaştırmakta engellerini
aşmalarına yardım etmektedir. Düzgün duruş için geliştirilen aletlerde
hayatlarını kolaylaştırmaktadır. Engelli birey, teknoloji yardımıyla
hayatlarını minimum düzeyde başkasına bağlı olarak geçirmektedir.
Sonuç olarak teknolojik ürünler engelli bireyin
yeteneklerini geliştirmek ve onların ihtiyaçlarını karşılamak için yapılmış
ürünlerdir ve engellilerin engellerini aşmak için kullanması gerekmektedir.
Kaydol:
Kayıtlar (Atom)








